En este blog abordamos qué son las enfermedades raras o huérfanas, cómo afectan al paciente y su familia, y la importancia de contar con acompañamiento psicológico.
Las llamadas enfermedades raras o huérfanas (ERH) reciben esta denominación en virtud a que se desconocen sus causas, se investigan en menor medida y se encuentran —casi todas— en condición de desamparo por los sistemas de salud.
Es más, existen cientos de estos padecimientos que no necesariamente encajan con las especialidades médicas convencionales y, por ende, pocos se quieren hacer cargo de ellas. Probablemente esta sea otra razón para denominarlas “huérfanas”.
De esta manera, no es de extrañar el marcado desconocimiento que tienen muchos profesionales de la salud en nuestro país sobre las mismas. A esto se suma que, salvo excepciones, no se sabe a ciencia cierta cómo establecer diagnósticos, esquemas de tratamiento o formas de desacelerar (cuando sea posible) los procesos degenerativos.
Además, debido a la falta de presupuesto, la investigación multidisciplinaria es tan escasa que los científicos se ven imposibilitados en su necesidad de avanzar en la frontera del conocimiento con respecto a estos males.
No obstante, las carencias monetarias para realizar estudios y experimentos contrastan con las millonarias ganancias que representa para la industria farmacéutica el vender medicinas para enfrentar los síntomas o mejorar la calidad de vida de quienes padecen una ERH.
Las ERH pueden ser congénitas, genéticas o adquiridas. Tal es así, que buena parte de estos padecimientos se manifiestan desde el nacimiento; otros son transmitidos de padres a hijos; y, por último, están aquellos que se manifiestan en cualquier edad y sin una causa aparente.
Asimismo, cabe acotar que estas enfermedades son en su gran mayoría degenerativas y comprometen al sistema nervioso (autoinmunes).
Quizá haya escuchado en algún momento de la esclerosis lateral amiotrófica que padeció el más célebre astrofísico de los últimos tiempos, el profesor Stephen Hawking, fallecido en el 2018. O también, de la disartria (o síndrome neuromuscular bulbar) que aqueja al músico, cantante y compositor peruano Pedro Suárez-Vértiz. Sin embargo, hay muchas otras que no llegan a los titulares.
Tenemos así, por ejemplo, un conjunto de ERH tales como la osteogénesis imperfecta, la esclerosis lateral amiotrófica, el síndrome de Guillain-Barré, la esclerosis múltiple, la fibrosis quística, el autismo hereditario, la acondroplasia, la distrofia simpático refleja (síndrome de Sudeck), la hipertricosis, y la lista sigue y sigue.
Una ERH conlleva a un sufrimiento de la familia en su conjunto. Aquí tenemos situaciones de extremo desgaste emocional asociados a la búsqueda de un diagnóstico certero, los cambios constantes del médico tratante y el tener que someterse repetidas veces a exámenes clínicos.
A lo anterior debemos sumarle los gastos onerosos en términos de pasajes, consultas médicas, fármacos, operaciones y/o rehabilitación física que en muchos casos es un imperativo de por vida.
La situación se agrava cuando el paciente es sustento de su familia, y sin querer, debe arrastrar a los suyos en un éxodo en la búsqueda de respuestas, esperanzas y alcances para sobrellevar la condición que lo afecta con dignidad.
Además, es de suponer que un buen número de pacientes (y miembros de su núcleo familiar), se ven inmersos en cuadros de extrema (y comprensible) preocupación, depresión, negativismo, desesperanza, angustia, hostilidad y/o culpabilidad en forma de reproches.
Otros, en cambio, optan por ver en esta situación de salud una oportunidad para sacar lo mejor de sí; con buen ánimo, con disposición para ayudar a otras personas con similares diagnósticos y vía la adopción de estilos de vida saludables a fin de mantenerse lo mejor posible, o al menos, retardar el proceso degenerativo.
Pero esta resolución o afronte de la enfermedad no la podemos dejar sin atender y a la suerte de cada cual. Por este motivo, el comprender que una ERH demanda siempre un abordaje multidisciplinario será de vital relevancia para que los pacientes puedan encontrar el soporte integral que atienda las dimensiones médicas, psicológicas, fisioterapéuticas, nutricionales, ocupacionales y sociales.
Otro tema pendiente, y de carácter psicológico–social, se relaciona con la discriminación, los despidos, la negación a la escolaridad, el bullying, la falta de comprensión y la poca información que se tiene en las organizaciones con respecto a las ERH.
A esto se debe añadir que también existen enfermedades raras invisibles para los ojos externos. Estas pueden causar dolores insoportables, molestias o dificultad para estar de pie por mucho tiempo. Sin embargo, estos pacientes son excluidos de filas o asientos para personas con necesidades especiales.
Otras veces esa invisibilidad se traduce en maltrato u hostilidad laboral pues muchos jefes escasamente ilustrados asumen que uno “se está inventando la enfermedad”. En este punto quizá la Federación de Enfermedades Raras del Perú (FEPER) y/o el Ministerio de Salud bien podrían desarrollar un mecanismo para otorgar un carné especial a cada paciente.
Tras un diagnóstico poco alentador, y más aún cuando este está relacionado a una enfermedad de la que se conoce muy poco, el paciente sufre un gran impacto psicológico. La ansiedad y la depresión son patologías que aparecen a menudo.
Debemos considerar también, como mencionamos líneas arriba, que este impacto no se da solo a nivel del paciente. Dentro de su círculo familiar también pueden aflorar sentimientos de desesperanza, tristeza, miedo, angustia y ansiedad por el futuro. Por lo cual, también deben ser acompañados por especialistas que los ayuden a navegarlos.
La intervención psicológica es útil para acompañar al paciente y las personas que están en su entorno; minimizando el impacto emocional.
Tomando en cuenta esta necesidad, la Escuela de Posgrado de la Universidad Continental ha incluido en la malla curricular de su Programa de Especialización en Psicología Clínica los módulos “Modelos de Intervención y Planificación Terapéutica” y “Psicoterapia de Intervención en Crisis”. Con ellos obtendrás herramientas para ofrecer soporte emocional, consejería y psicoterapia a los pacientes que padecen estas ERH y otras enfermedades. Descubre más sobre el programa aquí.
* Psicólogo Educacional de la URP y Doctor en Ciencias de la Educación de la Pontificia Universidad Católica de Chile. Es profesor y Director del Área de Conocimiento de la Escuela de Posgrado de la Universidad Continental.