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A nivel internacional, las dos enfermedades neurodegenerativas por antonomasia son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Ambas crecen en prevalencia e incidencia con la edad y suponen un coste enorme en términos económicos.
En este artículo analizaremos qué factores contribuyen a desarrollar estas enfermedades y cómo la medicina genómica podría ayudar a prevenir su aparición.
Defectos genómicos y factores medioambientales
Existe la falsa creencia de que si todos viviéramos lo suficiente, irremediablemente acabaríamos desarrollando una demencia. No es así. Para desarrollar Alzheimer hace falta tener una predisposición genómica a que nuestro cerebro degenere.
Además, en casi todas las enfermedades, pero especialmente en las degenerativas, hay una clara asociación entre un componente genético o genómico (porque afecta a muchos genes a lo largo del genoma humano) y un componente medioambiental que genera toxicidad para nuestras neuronas.
Tanto en el Alzheimer como en el Parkinson hay una clara interacción entre defectos genómicos y factores medioambientales negativos que contribuyen a la neurodegeneración. Esto provoca una pérdida de memoria, en el caso de la enfermedad de Alzheimer, y una desconexión de la realidad o un trastorno psicomotriz, como es el caso de la enfermedad de Parkinson.
En el Parkinson está mucho más claro que el componente genómico, aunque existe, es de menos impacto neurobiológico. Sin embargo, hay multitud de fenómenos externos (como los pesticidas o herbicidas) cuya toxicidad va a dañar las neuronas dopaminérgicas que provocan los tres síntomas cardinales del Parkinson: bradicinesia, rigidez y temblor.
Debemos considerar también que el 20% a 30% de los casos también puede abocar a un complejo demencia-Parkinson. Por lo tanto, es muy importante conocer las bondades y los defectos de nuestro genoma para poder intervenir sobre él preventivamente, profilácticamente.
La medicina genómica se utiliza a nivel predictivo, identificando cuáles son nuestras vulnerabilidades y cuáles son nuestros riesgos, para así protegernos frente a ese componente vulnerable y eliminar los riesgos que provocan la enfermedad. Esto nos permitirá sin duda vivir mejor, probablemente también vivir más, pero lo más importante: vivir con calidad.
Hacia una medicina predictiva
Como hemos visto, el camino para una vida óptima es sin duda la profilaxis y la prevención; no el tratamiento después de que la enfermedad ha aparecido.
Una medicina que trata enfermedades, en principio ya es un fracaso. El gran éxito de la medicina lo tendremos cuando sea capaz de evitar que las enfermedades se manifiesten o que la manifestación de las enfermedades sea lo mínimo discapacitantes posible.
Por ejemplo, antiguamente la industria automovilística internacional tenía talleres de mecánica de automóviles en todos los rincones del mundo. Sin embargo, en los últimos 15 años se dio cuenta de que era muchísimo más barato para ellos, y para quien compra un automóvil, predecir posibles alteraciones en el funcionamiento. Crearon entonces las computadoras a bordo, para realizar el diagnóstico digital de cualquier problema en la mecánica, en la carrocería o en el motor. Gracias a esto, los talleres de mecánica se han reducido considerablemente.
Con esto no quiero dar a entender que la medicina va a desaparecer o que ya no vaya a haber hospitales o centros ambulatorios, pero el símil es muy parecido. No existe punto de comparación entre lo que supone tratar una enfermedad y lo que supone el evitarla.
Si somos capaces de implementar estrategias para identificar el riesgo de las enfermedades que hoy matan a la especie humana e interceptar esas enfermedades para que no aparezcan, de entrada estaremos reduciendo enormes costes en instituciones mecánicas de arreglo del automóvil biológico de nuestra especie.
El tratamiento de un paciente con Alzheimer, dependiendo del estadío de la enfermedad, puede costar entre 10 mil y 20 mil euros; lo que equivale aproximadamente a 30 mil y 60 mil soles. Debemos considerar además que el Alzheimer es una enfermedad que compromete a toda la familia.
En conclusión, podríamos decir que la medicina genómica es ese Santo Grial que se persigue en medicina desde hace muchos siglos: personalizar los tratamientos, anticipar precozmente los diagnósticos para poder actuar profilácticamente y evitar que las enfermedades aparezcan o, en el peor de los casos, retrasarlas lo más posible.
La medicina genómica contribuye a la salud pública al proporcionar enfoques más personalizados y eficaces para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, lo que lleva a una mejora en los resultados clínicos y una optimización de los recursos de atención médica.
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* Este blog ha sido elaborado en base a una entrevista brindada por el Dr. Cacabelos durante su visita a la Universidad Continental.
