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En este blog explicamos qué es la medicina genómica, su diferencia con la genética, así como sus principales objetivos y beneficios.
¿Qué es la medicina genómica?
La medicina genómica es una nueva forma de ver la medicina que se fundamenta en el conocimiento del genoma humano.
Podríamos definir la medicina actual como una medicina “reparadora”, pues solo es capaz de actuar cuando la enfermedad ya nos está afectando. Lo que busca la medicina genómica es transformar la medicina actual para convertirla en una medicina predictiva, capaz de identificar el riesgo muchos años antes de que aparezca la enfermedad, e implantar tratamientos personalizados en base al perfil genómico de cada uno de nosotros.
¿Genómica y genética son lo mismo?
No, son conceptos diferentes. La genética médica se basa en la genética mendeliana. Es, por tanto, primitiva o genética del sí o del no. Nos dice que si tenemos una mutación (defecto) en determinado gen, irremediablemente vamos a padecer esa enfermedad. Afortunadamente, en la especie humana, eso ocurre en menos de un 5% de los casos.
En cambio, la medicina genómica —y la genómica médica en general— funciona en términos probabilísticos. No es determinista, como la genética mendeliana, sino predictiva. Nos dice que cuántos más defectos tengamos en nuestro genoma, antes aparecerá una enfermedad, tendrá un curso más rápido y responderá peor a un tratamiento. Por el contrario, cuántos menos defectos tengamos en nuestro genoma, la enfermedad aparecerá más tardíamente, tendrá un curso más lento y responderá mejor al tratamiento. Esta mirada nos facilita además la posibilidad de intervenir sobre ese riesgo predictivo y eliminarlo.
¿Qué objetivos persigue la medicina genómica?
La medicina genómica persigue, fundamentalmente, tres objetivos.
1. Identificar las causas de las enfermedades. Hasta ahora solamente se conoce un 10% de las patologías que causan enfermedades en la especie humana. La única forma de empezar a entender por qué enfermamos es buscarlo en nuestro genoma y en el diálogo de nuestro genoma con el entorno que nos rodea.
2. Realizar un diagnóstico precoz y predictivo. La medicina convencional identifica una enfermedad cuando esta da síntomas. Sin embargo, hay muchas enfermedades “silenciosas” que solo muestran síntomas en etapas muy avanzadas.
Lo que persigue la medicina genómica es la identificación de biomarcadores que nos permitan identificar una enfermedad muchos años antes de la aparición de síntomas. En otras palabras, busca predecir el riesgo de sufrir una enfermedad e intervenir profilácticamente para que esta no se manifieste o retrasar su manifestación lo más posible en el tiempo.
3. Personalizar el tratamiento farmacológico. Los tratamientos no funcionan igual en todas las personas. Por ejemplo, una aspirina puede tener diversos niveles de eficacia en un grupo de individuos. También debemos considerar que hay medicamentos que generan reacciones alérgicas a cierta parte de la población. De esto podemos inferir que existen ciertas características que definen que un medicamento funcione o sea tóxico para determinadas personas.
La medicina genómica, mediante el análisis de nuestro genoma, nos permite predecir qué tipo de medicación es buena para un determinado paciente con una patología concreta; y qué tipo de medicación debemos evitar para no causarle daño.
¿Qué beneficios brinda la medicina genómica?
El beneficio de esta nueva praxis médica basada en el conocimiento de la genómica viene en tres direcciones.
En primer lugar, contribuye al bienestar de los ciudadanos, al retrasar la aparición de enfermedades o lograr que muchas de ellas no se manifiesten.
En segundo lugar, permite la reducción o eliminación de costos sanitarios. Se estima que el 20% del gasto en el manejo de una enfermedad es farmacéutico; por lo tanto, retrasar su aparición genera un gran ahorro económico a la sociedad en general. Esto es aún más relevante aún si consideramos que la estructura sanitaria de cualquier país la paga el ciudadano con sus impuestos.
En tercer lugar, nos permite ganar productividad. Si somos capaces de disminuir la incidencia y la prevalencia de las enfermedades que hoy destruyen a las sociedades modernas —como son los problemas del corazón, el cáncer y la cabeza— estaremos optimizando el rendimiento laboral, reduciendo las horas de trabajo perdidas y disminuyendo la discapacidad.
Como hemos visto, el impacto que va a tener la implantación práctica de la medicina genómica en la clínica diaria es enorme. Mantente al tanto de los últimos avances en salud y medicina con la Segunda Especialidad en Salud Pública de la Escuela de Posgrado de la Universidad Continental. ¡Solicita más información!
* Este blog ha sido elaborado en base a una entrevista brindada por el Dr. Cacabelos durante su visita a la Universidad Continental.
